Genética além dos rótulos / Genetics beyond labels

A genética, ao longo de sua história, foi frequentemente vinculada a conceitos de imutabilidade e determinismo. Entretanto, o pertinente reconhecimento das interações complexas entre genes e ambiente apresenta-se como fundamental para o desenvolvimento de uma concepção não determinista do comportamento e dos transtornos mentais. Para contextualizar a visão sobre a genética psiquiátrica na área da saúde mental, discutimos, a partir de recortes históricos, o uso dessa ciência como justificativa para ações fora dos limites éticos. Além disso, trabalhamos a concepção da genética além dos rótulos, apresentando a questão da causa em transtornos mentais com uma abordagem centrada na interação gene x ambiente. Essa concepção está ligada à ideia de complexidade e heterogeneidade em oposição ao reducionismo determinista. Por fim, propomos uma abordagem integrada, apontando a necessidade de novos modelos que levem em consideração o caráter multifatorial dos transtornos mentais. Esses modelos podem não apenas auxiliar no entendimento das doenças, mas também no desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento que minimizem o sofrimento advindo desses transtornos.(AU)

Genetics has been frequently linked to concepts of immutability and determinism throughout its history. However, the necessary acknowledgement of complex interactions between genes and environment is essential for the development of a non-determinist conception of behavior and mental disorders. In order to contextualize the scope of psychiatric genetics in the field of mental health, the way genetics was used as justification to unethical attitudes was discussed through a historical perspective. Besides that, we attempted to conceptualize genetics beyond labels, presenting the issue of cause in mental disorders through an approach centered in the gene vs. environment interaction. This conception is linked to the idea of complexity and heterogeneity as opposed to determinist reductionism. As a conclusion, we suggest an integrated approach pointing to the need of new models that consider the multifactorial character of mental disorders. Furthermore, these models can not only help in the understanding of diseases, but also in the development of prevention and treatments strategies that could minimize the suffering brought by these disorders.(AU)

Síndrome cardiorrenal como predictor de mala evolución intrahospitalaria en pacientes añosos internados con insuficiencia cardíaca / Cardio-renal syndrome at admission as a predictor of worse in hospital outcome in elderly patients hospitalized with heart failure / Síndrome cardio-renal como um preditor de pior evolução intra-hospitalar em pacientes idosos hospitalizados com insuficiência cardíaca

Introducción. Existe una alta prevalencia de disfunción renal en la población de pacientes con insuficiencia cardíaca (IC). El término síndrome cardiorrenal (SCR) define el proceso por el que la disfunción de uno de los órganos induce la disfunción del otro. El objetivo es evaluar si la presencia de SCR al ingreso hospitalario es un factor pronóstico de mala evolución intrahospitalaria (MEIH) en pacientes añosos internados por IC. Material y métodos. Se incluyeron en forma retrospectiva los pacientes de una población añosa internados desde Junio de 2009 a Marzo de 2011 en la Unidad Coronaria con diagnóstico de IC. Se separaron en 2 grupos: con SCR, definido como creatininemia mayor de 1,5 mg/dL y uremia mayor de 55 mg/dL, y sin SCR. Se consideró disfunción sistólica del ventrículo izquierdo (DSVI) a la fracción de eyección menor del 45%. Se analizaron los antecedentes, datos de ingreso y evolución intrahospitalaria. El punto final MEIH se definió como muerte intrahospitalaria, requerimiento de inotrópicos por más de 48 horas o la necesidad de asistencia respiratoria mecánica. La necesidad de diálisis o ultrafiltración no se incluyó en la MEIH para descartar una posible relación directa entre dicha complicación y el SCR. Los resultados se enuncian como media ± desvío estándar, las comparaciones se realizaron de acuerdo al tipo de variable y el análisis multivariado se llevó a cabo mediante regresión logística. Resultados. Se analizaron en total 196 pacientes (107 mujeres) con una edad de 78 ± 8,3 años, 45 con SCR (23%). Los pacientes con SCR presentaron una uremia de 125 ± 56 mg/dL y una creatininemia de 2,91 ± 2,0 mg/dL. A su vez, los 151 pacientes sin SCR tuvieron una uremia de 53 ± 23 mg/dL y una creatinina de 0,98 ± 0,29 mg/ dL. En el grupo con SCR, el 60% (27 pacientes) fueron hombres vs el 41% (62 pacientes) en el grupo sin SCR (p<0,03). No hubo diferencias significativas entre los grupos con y sin SCR en los antecedentes de diabetes (31% vs 22%), hipertensión arterial (92% vs 86%), fibrilación auricular (38% vs 36%), infarto de miocardio previo (13% vs 11%), tabaquismo (10,5% vs 8,3%) y dislipidemia (40% vs 34%). Entre los pacientes con SCR, hubieron más antecedentes de anemia (47% vs 16%; p=0,0001) y menor hematocrito al ingreso (34% vs 38%; p<0,003). En tanto, no fueron significativas las diferencias entre los grupos con y sin SCR en los antecedentes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) (16% vs 10%), en la frecuencia cardíaca al ingreso (90 ± 25 lpm vs 96± 26 lpm), en la presión arterial sistólica (151 ± 32 mm Hg vs 152 ± 34 mm Hg) y en la natremia (135 ± 7 mEq/L vs 136 mEq/L). Un total de 34 pacientes (17%) presentó MEIH, 15 en el grupo con SCR (33%) y 19 en el grupo sin SCR (13%), p=0,003. En el análisis multivariado, resultaron predictores independientes de MEIH la presencia de SCR (OR 2,89 1,23-6,79, p<0,02), la de EPOC (OR 4,88 1,63-14,56, p<0,005), la natremia (OR 0,93 0,87-0,99, p<0,03) y la frecuencia cardíaca (OR 0,98 0,96-0,99, p<0,04). La uremia y la creatininemia, que definen el SCR, fueron por su parte predictores independientes que tienden a cancelarse entre sí. Conclusión. En pacientes añosos internados por IC, el SCR, definido por la elevación simultánea de la uremia y la creatininemia, fue más frecuente en los hombres y se comportó como predictor independiente de MEIH, junto con el antecedente de EPOC, la hiponatremia y una menor frecuencia cardíaca. En tanto, el hematocrito, que se halló disminuido en el SCR, no se relacionó con la presencia de MEIH, como tampoco lo hicieron la edad avanzada ni la DSVI, tal como fuera definida en el estudio.

Background. There is a high prevalence of renal dysfunction in the population of patients with heart failure (HF). The term cardio-renal syndrome (CRS) defines the process by which a dysfunction of organs induces dysfunction of the other. The aim is to evaluate whether the presence of CRS at hospital admission is a predictor of worse in hospital outcome in elderly patients hospitalized with HF. Methods and material. Elderly patients admitted to the Coronary Care Unit with a diagnosis of heart failure between June 2009 and March 2011 were selected to be included in this analysis. They were divided into two groups: with definitive CRS, defined as blood creatinine more than 1.5 mg/dL and blood urea more than 55 mg/dL and without CRS. An ejection fraction less than 45% by echocardiography (Simpson) was considered as significant systolic dysfunction. The previous patient's clinical history, condition on admittance and in hospital progress were analyzed. Worse hospital outcome (WHO) end points were defined as death, need for inotropic for more than 48 hours or the need for mechanical ventilation. The need for dialysis or ultra filtration was not considered to avoid a possible bias with that complication and CRS. The results are presented as the median ± standard deviation, the comparisons' were performed according to the type of variable and the multivariate analysis was performed by logistic regression. Results. A total of 196 patients (107 women) with an average age of 78 ± 8.3 years were analyzed, 45 had CRS. Patients with CRS had a blood urea of 125 ± 56 mg/dl and a creatinine level of 2.91 ± 2.0 mg/dl. The 151 patients without CRS had a blood urea of 53 ± 23 mg/dl and a creatinine level of 0.98 ± 0.29 mg/dl. In the CRS 60% (27 patients) were men vs 41% (62 patients) in the group without CRS (p=0.03). There was no significant difference between both groups as far as diabetes (31% vs 22%), hypertension (92% vs 86%), atrial fibrillation (38% vs 36%), previous myocardial infarction (13% vs 11%), and smoking (10.5% vs 8.3%). In patients with CRS there were more with previous history of anemia and lower hematocrit at admittance (34% vs 38%, p=0.003). Whereas, there was no significant difference between the both groups in the presence of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) (16% vs 10%), heart rate at entry (90 ± 25 bpm vs 96 ± 26 bpm), arterial systolic pressure (151 ± 32 mm Hg vs 152 ± 34 mm Hg) and blood sodium (135 ± 7 mEq/L vs 136 mEq/L). A total of 34 patients (17%) meets the criteria of WHO, 15 in the group with CRS (33%) and 19 (13%) in the non CRS, p=0.003. In the multivariate analysis independent predictors of WHO were the presence of CRS (OR 2.891.23-6.79, p=0.02), COPD (OR 4.88 1.63-14.56, p=0.005), blood sodium (OR 0.93 0.87-0.99, p=0.03) and heart rate (OR 0.98 0.96-0.99, p=0.04). Although blood urea and creatinine define CRS and were independent predictors, they tended to cancel themselves out. Conclusion. In elderly patients hospitalized because of heart failure CRS, defined by simultaneous increase of blood urea and creatinine, was more frequent in males and was an independent predictor of worse outcome, as was also COPD, hyponatremia and lower heart rate. Whereas hematocrit, which was found to be low in CRS, was not related to worse development, neither was advanced age or systolic dysfunction as defined in this study.

Introdução. Existe uma alta prevalência de disfunção renal na população de pacientes com insuficiência cardíaca (IC). O termo síndrome cardio-renal (SCR) define o processo pelo qual uma disfunção de órgãos induz disfunção do outro. O objetivo é avaliar se a presença de SCR na admissão é um preditor de pior evolução intra-hospitalar (PEIH) em pacientes idosos hospitalizados por insuficiência cardíaca. Material e métodos. Retrospectivamente foram incluídos pacientes idosos hospitalizados entre Junho de 2009 a Março de 2011 na Unidade de Terapia Coronariana com diagnóstico de insuficiência cardíaca. Foram separados em dois grupos: com SCR, definida como creatinina sérica > 1,5 mg/dL e uremia > 55 mg/dL, e sem SCR. Considerou-se disfunção sistólica ventricular esquerda (DSVE) para a fração de ejeção é inferior a 45%. Foram analisados os registros, entrada de dados e resultados hospital. O ponto final PEIH foi definido como morte intra-hospitalar, o uso de inotrópicos por mais de 48 horas ou a necessidade de ventilação mecânica. A necessidade de diálise ou ultrafiltração não foi incluída no PEIH para excluir uma relação direta entre esta complicação e SCR. Os resultados são expressos como média ± desvio padrão, as comparações foram feitas de acordo com o tipo de análise multivariada variável e foi realizada utilizando regressão logística. Resultados. Foram analisados de 196 pacientes (107 mulheres) com idades entre 78 ± 8,3 anos, 45 com SCR (23%). O PT apresentou com SCR uréia e creatinina 125 ± 56 2,91 ± 2,0. Por sua vez, os 151 pacientes com SCR sem uréia foi de 53 ± 23 e creatinina de 0,98 ± 0,29. No grupo com SCR 60% (27 pacientes) eram do sexo masculino, contra 41% (62 pacientes) no grupo sem SCR (p<0,03). Não houve diferenças significativas entre os grupos com e sem SCR na história do diabetes (31% vs 22%), hipertensão arterial (92% vs 86%), fibrilação atrial (38% vs 36%) infarto do miocárdio prévio (13% vs 11% ), tabagismo (10,5% vs 8,3%) e dislipidemia (40% vs 34%). Entre os pacientes com SCR tinha mais história de anemia (47% vs 16%, p=0,0001) e hematócrito abaixo de admissão (34% vs 38%, p<0,003). Entretanto, houve diferenças significativas entre os grupos com e sem SCR na história da doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) (16% vs 10%), freqüência cardíaca no momento da admissão (90 ± 25 vs 96 ± 26), pressão arterial sistólica (151 ± 32 vs 152 ± 34) e sódio sérico (135 ± 7 vs 136). Um total de 34 pacientes (17%) teve MEIH, 15 no grupo com SCR (33%) e 19 no grupo sem SCR (13%), p=0,003. Na análise multivariada, os preditores independentes da PEIH foram a presença de SCR (OR 2,89 1,23-6,79, p<0,02), DPOC (OR 4,88 1,63-14,56, p<0,005), o sódio sérico (OR 0,93 0,87-0,99, p<0,03) e a freqüência cardíaca (OR 0,98 0,96-0,99, p<0,04). Á uréia e creatinina, que definem o SCR, foram preditores independentes, por sua vez tendem a anular-se mutuamente. Conclusão. Em pacientes idosos hospitalizados por insuficiência cardíaca, o SCR definido pela elevação simultânea de uréia e creatinina foi mais comum em homens e como um preditor independente de PEIH, juntamente com uma história de DPOC, hiponatremia e redução da freqüência cardíaca. Enquanto isso, o hematócrito foi encontrado diminuição no SCR, não relacionada com a presença de PEIH, e nem os idosos ou DSVE foi definida como no estudo.

Concordância entre observadores para o diagnóstico em adultos do trantorno de déficit de atenção/hiperatividade e transtorno de oposição desafiante utilizando o K-SADS-E / Interrater reliability for diagnosis in adults of attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant disorder using K-SADS-E

O diagnóstico do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e do transtorno de oposição desafiante (TOD) em adultos carece de instrumentos adequados. Esta investigação visa avaliar a confiabilidade entre observadores das seções do K-SADS-E adaptadas para os diagnósticos destes transtornos em adultos. As adaptações realizadas se limitaram ao direcionamento das perguntas ao próprio paciente, investigação do início dos sintomas em um período mais tardio e abordagem de sintomas próprios de adultos. Seis avaliadores treinados pontuaram 16 entrevistas gravadas. Os coeficientes Kappa foram de 1,00 para o diagnóstico de TDAH no passado, 0,91 para o subtipo no passado, 1,00 para diagnóstico de TDAH atual e 0,95 para o subtipo atual. Os coeficientes Kappa para o TOD foram de 1,00 para o diagnóstico no passado e 0,89 para o diagnóstico atual. Todos os coeficientes tiveram um p<0,001. Os resultados demonstram excelente concordância para os diagnósticos de TDAH e TOD em adultos utilizando a forma adaptada da versão em português do K-SADS-E.

O ensino de farmacologia médica direcionado à realidade: exemplo de uma experiência pioneira / The teaching of medical pharmacology directed to reality: example of an pioneer experience

Os autores preconizam o ensino de Farmacologia Médica voltado a realidade de prescriçäo em nosso meio, relatando experiências pedagógicas fundamentadas na soluçäo de problemas. Dentre elas, que incluem soluçäo de casos clínicos-farmacológicos simulados, seminários de análise crítica da literatura original em Farmacologia aplicada e aulas expositivas, salienta-se a atividade prática da disciplina: preenchimento de fichas de avaliaçäo da prescriçäo medicamentosa de pacientes internados no hospital-escola. No presente trabalho descrevem-se a metodologia dessa atividade e os resultados obtidos